遗传病是细胞中遗传物质发生突变所导致的疾病，种类繁多。遗传病诊断方法主要有细胞学检查诊断、基因检测、家族调查诊断、生化检查诊断。
遗传病诊断方法
资料来源：共研产业咨询（共研网）
遗传病的诊断就是通过一些基因的检测，许多遗传性神经系统疾病的特点是蛋白质或酶缺乏或异常。因此，生化检查对神经系统遗传性疾病的诊断具有重要意义。
近年来，中国遗传病诊断市场规模不断增长，2022年中国遗传病诊断市场规模从2016年的6.15亿美元增长至17.8亿美元，预计2023年有望达到21.75亿美元。
2016-2023年中国遗传病诊断市场规模情况
资料来源：共研产业咨询（共研网）
近年来，随着中国医学技术的发展，遗传病诊断行业取得了快速的发展，越来越多的企业正在加入该行业，预计未来市场竞争愈加激烈。目前遗传病诊断行业技术较领先的企业有华大基因和贝瑞基因。
中国遗传病诊断行业竞争现状
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本文部分数据及图片内容节选来自共研产业咨询（共研网）发布的《中国遗传病诊断市场全景调研与行业竞争对手分析报告》，更多信息及行业数据可登陆下方链接：
共研产业咨询 - 深度报告
2023-2029年中国遗传病诊断市场全景调研与行业竞争对手分析报告
2023-2029年中国遗传病诊断市场全景调研与行业竞争对手分析报告
报告首先介绍了遗传病诊断行业定义、商业模式、产业壁垒、风险因素、产业特征及研究方法；接着在综合行业PEST环境的基础上对国内外市场遗传病诊断产品产销、规模以及价格特征做了重点分析
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